O que é a amniocentese

A amniocentese é um procedimento de diagnóstico pré-natal, invasivo, em que se colhe uma pequena amostra de líquido da bolsa amniótica para a realização de testes genéticos.

Como o líquido amniótico contém células da pele do feto, tal permite o estudo em laboratório dos seus genes e cromossomas e, por conseguinte, possibilita o diagnóstico de algumas anomalias ou doenças congénitas, entre as quais as alterações de cromossomas. A amniocentese realiza-se, normalmente, a partir da 16ª semana de gravidez.

Anomalias identificadas pela amniocentese

A amniocentese permite identificar problemas no desenvolvimento do feto, tal como a Síndrome de Down, e quase todas as outras anomalias cromossómicas.

A amniocentese possibilita, também, a identificação de doenças genéticas como a fibrose quística, a doença de células falciformes e a doença de Tay-Sach, além de defeitos abertos no tubo neural (a estrutura do embrião que será responsável pela formação do sistema nervoso central).

Os defeitos do tubo neural constituem um grupo de malformações congénitas do neuroeixo que podem afetar a coluna vertebral (espinha bífida) ou o crânio (anencefalia e encefalocelo).

Em que situações a amniocentese está indicada

Este procedimento pode ser proposto por diversas razões, entre as quais:

• Quando um teste de rastreio pré-natal, como uma análise ao sangue ou ecografia, tenha demonstrado probabilidade aumentada de o bebé vir a ter uma doença genética;
• Se tiver ocorrido uma gravidez prévia ou um filho com malformações congénitas;
• Caso a mãe ou o pai sejam portadores de uma condição genética que possa ser transmitida ao bebé;
• Se existir uma doença genética familiar que possa ser transmitida ao bebé;
• Se a mulher tiver 35 anos ou mais – os bebés nascidos de mulheres com 35 anos ou mais têm um risco acrescido de cromossomopatia, como a Síndrome de Down.

Como é realizada a amniocentese

O procedimento tem início com uma ecografia em que se verifica a orientação do feto e da placenta e se localiza, da forma mais rigorosa possível, o melhor sítio para a recolha da amostra.

A pele por cima da zona do útero é então desinfetada e é inserida uma agulha fina através da pele e da parede do útero e, depois, o médico usará uma seringa para retirar uma amostra de líquido amniótico (cerca de 15 ml, o equivalente a uma colher de sopa).

O trajeto e os movimentos da agulha são orientados por ecografia, de modo a evitar o contacto com o feto. Após a colheita do líquido é avaliada a frequência cardíaca fetal. Ao todo, o procedimento não demora mais de 30 minutos, mas a remoção do líquido, em si, leva menos de um minuto.

Cuidados a ter no dia da amniocentese

• Pode tomar o pequeno-almoço ou fazer um almoço ligeiro antes de realizar o procedimento;
• Não é preciso fazer preparação prévia. Apenas é necessário esvaziar a bexiga antes da realização da amniocentese;
• Deverá fazer-se acompanhar por alguém que, no final do exame, a conduza até casa.

Após realizar a amniocentese

• Os dois dias que se seguem à amniocentese devem ser passados de forma calma e não deve realizar esforços, incluindo pegar em pesos. Nesse período não deve praticar exercício físico ou ter relações sexuais;
   
• Nos primeiros dias após a realização da amniocentese, pode sentir algum desconforto na barriga, semelhante às dores menstruais, ou verificar alguma perda de líquido, muito escassa. Estes sintomas são relativamente frequentes e as dores cedem à medicação com paracetamol;
   
• Caso sinta algum desconforto abdominal por mais de 24 horas, se tiver febre, corrimento atípico ou com sangue deve entrar em contacto com o seu médico;
   
• Caso o seu grupo sanguíneo seja Rhesus negativo terá indicação para efetuar uma injeção de Imunoglobulina Humana anti-D depois do procedimento, reduzindo, desta forma, a possibilidade de desenvolver anticorpos no seu sangue (profilaxia da isoimunização Rh).

Quanto tempo demoram os resultados da amniocentese

Segundo uma informação divulgada pelo Instituto de Biologia Molecular e Celular, o tempo que os resultados da amniocentese demoram depende da doença que é testada. Em alguns casos o resultado pode chegar em apenas três dias, mas noutros pode demorar até três semanas.

Nesse sentido, aconselha o Instituto de Biologia Molecular e Celular, se estiver a fazer a amniocentese para a investigação a uma doença genética rara, pergunte ao seu médico quanto tempo poderá demorar a receber o teste.

Riscos

A amniocentese é uma técnica relativamente segura, mas existem alguns riscos acrescidos, tais como hemorragia, infeção ou perda abundante de líquido amniótico. Existe o risco de uma mulher em cada 100 (1% dos casos) abortar de forma espontânea após a amniocentese. Já o risco de lesão do feto produzido pelo procedimento é quase nulo. Decorridos alguns dias, o líquido retirado é refeito através da produção de líquido pelo próprio feto. 

Decisão sobre a realização da amniocentese

Antes de decidir realizar a amniocentese deve ponderar de forma cuidadosa, uma vez que se trata de uma opção pessoal. Só deverá avançar se reconhecer que está esclarecida e consciente dos riscos. Este é um procedimento médico que exige a assinatura de um consentimento informado após explicação prévia.