É uma condição que afeta o tubo neural: estrutura que dá origem ao cérebro e à medula espinal. O tubo neural começa a formar-se nas primeiras semanas de gestação e fecha-se cerca de quatro semanas após a conceção.

Em casos de espinha bífida, parte deste tubo não se desenvolve ou não encerra corretamente, levando a defeitos na coluna vertebral e malformações associadas na medula espinhal. Estes defeitos podem ocorrer em qualquer ponto da coluna vertebral, mas são mais comuns na região lombar e sagrada.

Tipos de Espinha Bífida

Existem diferentes tipos de espinha bífida, que dependem da fase do desenvolvimento embrionário afetado e que variam no grau de severidade.

De forma generalista, podemos classificar estas condições em:

Disrafismos abertos (spina bifida aperta): em que existe um defeito concomitante da pele, geralmente causando sinais e sintomas mais severos.

Disrafismos fechados (spina bifida oculta): uma forma mais comum e leve, em que a pele se encontra íntegra e o defeito na coluna vertebral é mais pequeno.

Os disrafismos abertos classificam-se em:

Meningocelo: As membranas protetoras da medula espinal (meninges) encontram-se expostas através do defeito na pele, formando um saco preenchido por líquido céfalo-raquidiano. A medula espinhal desenvolve-se normalmente na maior parte dos casos.

Mielomeningocelo: A forma mais grave de espinha bífida, em que as meninges e a medula espinhal/nervos espinhais se encontram expostos num saco preenchido por líquido céfalo-raquidiano, através do defeito na pele.

O diagnóstico é geralmente pré-natal através de ecografia obstétrica.
Está associado a malformações complexas do sistema nervoso central, nomeadamente hidrocefalia, que consiste numa acumulação excessiva de líquido céfalo-raquidiano nos ventrículos cerebrais, condicionando o aumento da pressão intracraniana e malformação de Chiari tipo II, em que o cerebelo e o tronco cerebral estão herniados no canal vertebral, podendo causar compressão da medula espinhal.
Carecem de correção cirúrgica urgente após o nascimento e, no caso de desenvolvimento de hidrocefalia, poderá ser necessária uma cirurgia adicional para colocação de sistema de derivação ventricular definitiva.

Os disrafismos fechados compreendem:

Seio dérmico: Presença de trato fibroso que conecta a vertente distal da medula espinhal a uma lesão cutânea subjacente, que pode manifestar-se por pequeno orifício, alteração da coloração ou presença de pelos. Estas lesões podem estar associadas a aumento do risco de infeção, estando indicado nestes casos o tratamento cirúrgico.

Lipomas ou lipomielocelos: A medula espinhal encontra-se ancorada a massa de tecido adiposo em continuidade com o tecido subcutâneo. As crianças apresentam massa subcutânea de crescimento progressivo na região lombar ou sagrada.

Espessamento do fillum terminale: A porção terminal da medula espinhal encontra-se espessada e infiltrada por tecido adiposo.

A cirurgia está indicada em casos de surgimento de sintomas neurológicos ou disfunção urinária.

Quais os sintomas da Espinha Bífida?

Os sintomas da espinha bífida variam dependendo do tipo e da gravidade da condição. Em casos mais leves, como na espinha bífida oculta, pode não haver sintomas. Em casos mais graves, de que são exemplo os mielomeningocelos, os sintomas podem ser muito significativos.

Alguns sintomas comuns incluem:

• Fraqueza ou paralisia das pernas: Devido aos danos no sistema nervoso, a pessoa afetada pode ter dificuldade em mover as pernas ou, em alguns casos mais raros, ficar completamente paralisada.
• Incontinência intestinal e urinária: A dificuldade em controlar os esfíncteres pode levar à incontinência.
• Perda de sensibilidade na pele: A pessoa afetada pode não sentir calor ou frio nas pernas e nádegas, levando a lesões acidentais.
• Dificuldades de aprendizagem: Embora a maioria das pessoas com espinha bífida tenha inteligência normal, algumas podem ter dificuldades de aprendizagem.

Causas mais comuns da Espinha Bífida

A causa exata da espinha bífida não é totalmente conhecida. No entanto, alguns fatores podem aumentar o risco de um bebé desenvolver esta condição, incluindo:

• Baixa ingestão de ácido fólico: A falta de ácido fólico antes e durante as primeiras semanas de gravidez é um fator de risco significativo.
• Histórico familiar: Ter um histórico familiar de espinha bífida pode aumentar o risco.
• Medicamentos: Alguns medicamentos, como o ácido valpróico, podem contribuir.
• Diabetes: Mães com diabetes têm um risco maior.
• Obesidade: A obesidade materna também pode aumentar o risco.

Diagnóstico da Espinha Bífida

A Espinha Bífida pode ser detetada durante a gravidez, geralmente entre as 18 e 21 semanas, através de exames de rotina, ou após o nascimento.

Os principais métodos de diagnóstico antes da gravidez, são:

• Exame de sangue materno: Este exame avalia os níveis de alfa-fetoproteína (AFP) no sangue da mãe. Níveis elevados de AFP podem indicar um risco maior de espinha bífida.
• Ecografia: Uma ecografia pode revelar problemas na coluna do feto.
• Ressonância Magnética fetal.
• Amniocentese: O exame do líquido amniótico pode também ser útil no diagnóstico.

O diagnóstico pós-parto, é feito com recurso a exames de imagem, como:

1.    Ecografia
2.    Tomografia computorizada (TC) 
3.    Ressonância magnética (RM).

Tratamento da Espinha Bífida

Não existe cura para a espinha bífida, mas existem diversos tratamentos para melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada. O tratamento pode incluir:

• Cirurgia: Está indicado o encerramento cirúrgico em todos os disrafismos abertos após o nascimento, para prevenir infeções e deterioração das estruturas do sistema nervoso. Podem ser necessários procedimentos cirúrgicos adicionais para tratamento da hidrocefalia. Nos casos dos disrafismos fechados, a cirurgia pode estar indicada se se verificar surgimento ou agravamento de sintomas neurológicos ou do foro urinário. A correção cirúrgica pré-natal pode ser realizada em alguns centros internacionais.
• Terapias: Fisioterapia e terapia ocupacional são importantes para ajudar a pessoa a tornar o dia-a-dia mais fácil e melhorar a sua independência.
• Dispositivos de assistência: A utilização de cadeiras de rodas, andarilhos e outros dispositivos de mobilidade pode facilitar a locomoção.
• Tratamentos para problemas intestinais e urinários: Existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar a incontinência.

O que pode fazer para prevenir?

A melhor forma de prevenir a espinha bífida é tomar suplementos de ácido fólico antes e durante a gravidez. As recomendações incluem:

• Ingestão diária de ácido fólico: Deve ser tomado diariamente enquanto tenta engravidar e até às 12 semanas de gravidez. Caso não tenha tomado antes da conceção, deve começar assim que descobrir a gravidez.
• Alimentos ricos em folato: Incluir alimentos como brócolos, espinafres e grão de bico na dieta.
• Doses mais elevadas de ácido fólico: Mulheres com alto risco de ter um bebé com espinha bífida podem precisar de doses mais elevadas de ácido fólico, prescritas por um médico.

Cada pessoa com espinha bífida terá capacidades e problemas de saúde diferentes. Um bebé que nasce com esta condição pode ter danos nos nervos e apresentar dificuldades de aprendizagem ou intelectuais. Ter um bebé com espinha bífida ou receber esse diagnóstico pode ser difícil, e é sempre importante falar com quem sabe ajudar.

E, apesar de não existir uma cura, a maioria das pessoas com espinha bífida tem uma vida longa. Lembre-se que, com o tratamento e apoio adequados, é possível ter uma vida independente e com qualidade.