Fibrose quística: tudo o que precisa de saber
O que é?
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética associada a problemas pulmonares e nutricionais. Consiste numa disfunção das glândulas exócrinas que produzem secreções anómalas (muco mais espesso).
Pode afetar:
- Pulmões;
- Aparelho digestivo;
- Glândulas do suor;
- Aparelho geniturinário;
A fibrose quística não tem cura, apesar de a qualidade de vida dos doentes ter melhorado muito nos últimos 20 anos.
Grupos de risco
A fibrose quística é mais frequente na população caucasiana (é a doença genética fatal mais comum entre estas crianças), embora esteja a crescer noutras etnias. Afeta cerca de 1 em cada 2.500 recém-nascidos, tendo uma incidência semelhante nos sexos feminino e masculino. Em Portugal nascem todos os anos 30 a 40 crianças com fibrose quística. Estima-se que haja no mundo 60 mil doentes.
Como é uma doença autossómica recessiva (só se manifesta se houver dois genes recessivos), é difícil saber quantas pessoas possuem o gene. Ainda assim, os cientistas estimam que 7 milhões de pessoas sejam portadoras da anomalia genética da fibrose quística.
Sintomas da fibrose quística
A doença aparece normalmente nos primeiros anos de vida e pode ter graus de intensidade variáveis. Como é uma doença multissistémica, as pessoas podem apresentar os seguintes sintomas:
- Tosse persistente com muco espesso;
- Sibilância e dispneia;
- Infeções respiratórias frequentes, entre as quais pneumonias e bronquites;
- Sinusite;
- Polipose nasal;
- Perturbações intestinais – obstruções frequentes e fezes gordurosas;
- Perda de peso;
- Pele e suor com sabor salgado;
- Problemas de fertilidade.
Diagnóstico
O diagnóstico da fibrose quística assenta em três pilares:
- Confirmação das mutações genéticas típicas;
- Padrão clínico característico;
- Teste de suor positivo.
Nos doentes com fibrose quística, a concentração de cloro e sódio tem de ser superior a 60 mEq./L. Nos testes positivos os valores mais habituais de cloro variam entre 90 e 110 mEq./L. Se os valores oscilarem entre 40 e 60 mEq./L deve repetir-se o exame.
Como o diagnóstico clínico é muitas vezes tardio, é possível recorrer a um teste bioquímico para rastrear os recém-nascidos em risco.
Através do “teste do pezinho” podem detetar-se níveis aumentados de uma enzima (a tripsina), que levarão à realização de exames posteriores de confirmação da doença.
Tratamento
Deve ser dirigido às manifestações clínicas de cada pessoa, tendo em conta a sua idade e o grau de evolução da patologia. Dirige-se à doença pulmonar, à doença pancreática e às deficiências nutricionais. Os especialistas podem recorrer a:
- Antibióticos;
- Broncodilatadores.
Em fases avançadas da doença, pode ter de se fazer um transplante pulmonar. Recomenda-se que os pacientes sejam seguidos em centros especializados.
Cuidados a ter
Para minimizar os efeitos da fibrose quística, as pessoas devem:
- Fazer fisioterapia respiratória;
- Ajustar a administração de extratos de pâncreas à gordura de cada refeição e à aparência das fezes, seguindo as prescrições médicas;
- Aumentar o sal consumido a cada refeição, caso haja sudorese intensa (transpiração em excesso);
- Em caso de sudorese intensa, devem reforçar a quantidade de água ingerida;
- Lavar as mãos regularmente – diminui o risco de infeção;
- Tomar a vacina contra a pneumonia pneumocócica e tomar todos os anos a vacina da gripe;
- Praticar exercício físico o mais regularmente possível.
Fibrose quística e infertilidade
Em muitos casos, a patologia manifesta-se em primeiro lugar através de problemas de fertilidade, sobretudo nos homens. De acordo com as estatísticas, 98% dos pacientes do sexo masculino com fibrose quística são inférteis: apresentam azoospermia (falta de espermatozóides) e uma ausência congénita bilateral dos ductos deferentes (canal dos órgãos reprodutores). Nas mulheres o cenário é diferente: a maioria é fértil, podendo ter apenas alguma dificuldade em engravidar por causa do aumento da viscosidade do muco cervical.
Revisão científica:
Aurora Carvalho, pneumologista do Hospital Lusíadas Porto
Miguel Guimarães, pneumologista do Hospital Lusíadas Porto